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FICHE EXAMEN
DÉPISTAGE NÉONATAL - SANG SUR PAPIER BUVARD
Révisé le 11/01/2024 16:01:12
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EXAMEN
Nom d'examenDÉPISTAGE NÉONATAL - SANG SUR PAPIER BUVARD
Code GLIMSDEPNN + X_GUTH
SynonymesTEST DE GUTHRIE
PHÉNYLCÉTONURIE (PCU)
PHÉNYLALANINE
HYPOTHYROIDIE CONGÉNITALE (HC)
TSH
HYPERPLASIE CONGÉNITALES DES SURRÉNALES (HCS)
17 OHP
MUCOVISCIDOSE
TRYPSINE IR (TIR)
TRYPSINE IMMUNORÉACTIVE
DRÉPANOCYTOSE (SDM)
HBS
Déficit en MCAD
Déficit primaire en carnitine
Acidurie glutarique de type 1
Déficit en LCHAD
Tyronémie de type 1
Acidurie isovalérique
Homocystinurie
Laboratoire exécutant
LAMENTIN
NECKER, CENTRE REGIONAL DE DEPISTAGE NEONATAL (CRDN)
Principales indicationsDépistage néonatal proposé de manière systématique
maladies dépistées :
- Drépanocytose
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- Hypothyroïdie congénitale
- Mucoviscidose
- phénylcétonurie
- Déficit en MCAD
- Déficit primaire en carnitine
- Acidurie glutarique de type 1
- Déficit en LCHAD
- Tyrosinémie de type 1
- Acidurie isovalérique
- Homocystinurie
- Leucinose
SpécialitéBIOCHIMIE
PRE-ANALYTIQUE
Type de prélèvementSang sur buvard
EchantillonSang séché
Echantillon / Récipient
x1Buvard recto
x1Buvard verso
Instructions spécialesPrélever 48h min après la naissance
Indiquer les informations réglementaires obligatoires demandées sur le
buvard
Voir le Guide du dépistage néonatal ci-dessous pour plus d'informations
Transport au laboratoireAcheminement dans un délai de 2 jours sans excéder 4 jours dans les enveloppes T fournies
POST-ANALYTIQUE
Délai de conservation par le laboratoire6 mois
Délai de réponse ou fréquence1 série/jour
Délai de rendu : 5 jours après réception
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